Screening preconcezionali e neonatali

MALATTIA/CONDIZIONENOME DEL TEST/GENETEMPICODICEDETTAGLI TECNICI
Infertilità Maschile-Microdelezione1 mese
Multiplex-PCR
cromosoma Y
Infertilità Femminile- 5 gg Real-Time PCR
Analisi fattori coagulazione
Infertilità Femminile-ESR1; ESR2 10gg Sequenziamento Sanger
Polimorfismi geni
ESR1 ed ESR2
Infertilità Femminile-10ggSequenziamento Sanger
Aplotipo HLA classe II G
Infertilità Femminile-FSHR10gg Sequenziamento Sanger
Polimorfismi gene FSHR
Infertilità Femminile-LHCGR 10gg Sequenziamento Sanger
Polimorfismi gene LHCGR
Test del Portatore:CFTR10gg
Fibrosi Cistica I Livello
Test del Portatore:SMN115-30 ggMPLA
Atrofia Muscolare Spinale
(SMA)
X-Fragile o Sindrome di Martin Bell (FRAXA) FRMR115-30 gg Sequenziamento Sanger
Analisi del Cariotipo1 meseColture Cellulari
Diagnosi Rapida di Aneuploidie Fetali 48-72 oreMicrosatelliti QF-PCR