Disturbi Oculari

MALATTIA/CONDIZIONENOME DEL TEST/GENETEMPICODICEDETTAGLI TECNICI
Maculopatia di StargardtABCA4 6 mesiNGS
Malattia di Best BEST1 6 mesi NGS
Degenerazione maculare legata all’età (DMLE)CFH, ARMS2, IL-815-30 gg Real-Time PCR
Retinite PigmentosaPannello 3-6 mesi NGS, Sequenziamento Sanger
Multigenico
VitreoretinopatiePannello 6 mesi NGS
Multigenico
Cheratocono VSX 3 mesiSequenziamento Sanger
LORD C1QTNF5 3 mesiSequenziamento Sanger
LHONmtDNA3 mesi Sequenziamento Sanger
Cecita’ Congenita NotturnaPannello Multigenico3 mesi NGS