LA NOSTRA RICERCA

La creazione di un laboratorio di diagnosi molecolare ha permesso nel corso del tempo lo sviluppo di un settore espressamente dedicato alla ricerca in campo genetico e della biologia molecolare. A testimonianza dello sviluppo di questo settore i numerosi lavori scientifici pubblicati su riviste mediche di fama internazionale di cui sono autori i vari componenti del laboratorio. I laboratori collaborano con Università, Ospedali ed enti di Ricerca sparsi sul territorio nazionale ed internazionale, partecipando a progetti di ricerca con diverse finalità. Ciò permette di mantenere la struttura a livelli scientifici elevati ed offrire ai propri clienti un servizio che soddisfi sempre le aspettative.

Elenco prodotti della ricerca

Ultimi articoli pubblicati:

• Strafella C, Caputo V, Pagliaroli G, Iozzo N, Campoli G, Carboni S, Peconi C, Galota RM, Zampatti S, Minozzi G, Novelli G, Giardina E, Cascella R. (2019). NGS Analysis for Molecular Diagnosis of Retinitis Pigmentosa (RP): Detection of a Novel Variant in PRPH2 Gene. Genes12;10(10).

• Strafella C, Caputo V, Galota RM, Campoli G, Bax C, Colantoni L, Minozzi G, Orsini C, Politano L, Tasca G, Novelli G, Ricci E, Giardina E, Cascella R.(2019). The variability of SMCHD1 gene in FSHD patients: evidence of new mutations. Hum Mol Genet.

• Musumeci ML, Fiorentini F, Bianchi L, Cascella R, Giardina E, Caputo V, Micali G. (2019). Follicular occlusion tetrad in a male patient with pachyonychia congenita: clinical and genetic analysis. J Eur Acad Dermatol Venereol. suppl 6:36-39.

• Aloe G, De Sanctis CM, Strafella C, Cascella R, Missiroli F, Cesareo M, Giardina E, Ricci F. (2019). Bilateral Retinal Angiomatous Proliferation in a Variant of Retinitis Pigmentosa. Case Rep Ophthalmol Med.

• Strafella C, Caputo V, Minozzi G, Milano F, Arcangeli M, Sobhy N, Abdelmaksood R, Hashad D, Vakirlis E, Novelli G, Cascella R, Giardina E. (2019). Atopic Eczema: Genetic Analysis of COL6A5, COL8A1, and COL10A1in Mediterranean Populations. Biomed Res Int.

• Strafella C, Campoli G, Galota RM, Caputo V, Pagliaroli G, Carboni S, Zampatti S, Peconi C, Mela J, Sancricca C, Primiano G, Minozzi G, Servidei S, Cascella R, Giardina E. (2019). Limb-Girdle Muscular Dystrophies (LGMDs): The Clinical Application of NGS Analysis, a Family Case Report. Front Neurol.

• Strafella C, Errichiello V, Caputo V, Aloe G, Ricci F, Cusumano A, Novelli G, Giardina E, Cascella R. (2019). The Interplay between miRNA-Related Variants and Age-Related Macular Degeneration: EVIDENCE of Association of MIR146Aand MIR27A. Int J Mol Sci.

• Zampatti S, Colantoni L, Strafella C, Galota RM, Caputo V, Campoli G, Pagliaroli G, Carboni S, Mela J, Peconi C, Gambardella S, Cascella R, Giardina E. (2019). Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) molecular diagnosis: from traditional tecshnology to the NGS era. Neurogenetics. Mar 25.

• Cascella R, Strafella C, Caputo V, Galota RM, Errichiello V, Scutifero M, Petillo R, Marella GL, Arcangeli M, Colantoni L, Zampatti S, Ricci E, Deidda G, Politano L, Giardina E. (2018). Digenic Inheritance of Shortened Repeat Units of the D4Z4 Region and a Loss-of-Function Variant in SMCHD1in a Family With FSHD. Front Neurol.

• Zampatti S, Mela J, Peconi C, Pagliaroli G, Carboni S, Barrano G, Zito I, Cascella R, Marella G, Milano F, Arcangeli M, Caltagirone C, Novelli A, Giardina E. (2018). Identification of Duchenne/Becker muscular dystrophy mosaic carriers through a combined DNA/RNA analysis. Prenat Diagn.

• Strafella C, Caputo V, Galota MR, Zampatti S, Marella G, Mauriello S, Cascella R, Giardina E.(2018). Application of Precision Medicine in Neurodegenerative Diseases. Front Neurol.